suas características

• Hipertonia (característica típica);
• Estatura baixa;
• Cabeça pequena, alongada e estreita;
• Zona occipital muito saliente;
• Pescoço curto;
• Orelhas baixas e mal formadas;
• Defeitos oculares;
• Palato alto e estreito, por vezes fendido;
• Lábio leporino;
• Maxilares recuados;
• Esterno curto;
• Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
• Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
• Unhas geralmente hipoplásticas;
• Acentuada má formação cardíaca;
• Anomalias renais (rim em ferradura)
• Anomalias do aparelho reprodutor.