quinta-feira, 17 de setembro de 2009

suas características
  • Hipertonia (característica típica);
  • Estatura baixa;
  • Cabeça pequena, alongada e estreita;
  • Zona occipital muito saliente;
  • Pescoço curto;
  • Orelhas baixas e mal formadas;
  • Defeitos oculares;
  • Palato alto e estreito, por vezes fendido;
  • Lábio leporino;
  • Maxilares recuados;
  • Esterno curto;
  • Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
  • Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
  • Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
  • Unhas geralmente hipoplásticas;
  • Acentuada má formação cardíaca;
  • Anomalias renais (rim em ferradura)
  • Anomalias do aparelho reprodutor.


quinta-feira, 10 de setembro de 2009

sindrome de edwards



A síndrome de Edwards ou trissomia 18 é uma síndrome genética resultante de TRISSOMIA do CROMOSSOMO 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico JOHN H EDWARDS
Esta sindrome têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos é do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de cromossomos 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez.A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.