quinta-feira, 17 de setembro de 2009
suas características
- Hipertonia (característica típica);
- Estatura baixa;
- Cabeça pequena, alongada e estreita;
- Zona occipital muito saliente;
- Pescoço curto;
- Orelhas baixas e mal formadas;
- Defeitos oculares;
- Palato alto e estreito, por vezes fendido;
- Lábio leporino;
- Maxilares recuados;
- Esterno curto;
- Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
- Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
- Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
- Unhas geralmente hipoplásticas;
- Acentuada má formação cardíaca;
- Anomalias renais (rim em ferradura)
- Anomalias do aparelho reprodutor.
quinta-feira, 10 de setembro de 2009
sindrome de edwards
A síndrome de Edwards ou trissomia 18 é uma síndrome genética resultante de TRISSOMIA do CROMOSSOMO 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico JOHN H EDWARDS
Esta sindrome têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos é do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de cromossomos 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez.A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.
Assinar:
Postagens (Atom)